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헌팅턴병원인 1

헌팅턴병에 대한 모든 것과 수술 잘 하는 병원 알아보기

헌팅턴병(Huntington's Disease)은 유전적인 신경 퇴행성 질환으로, 주로 운동, 인지, 정신적 기능에 영향을 미칩니다. 이 병은 중추신경계의 일부인 뇌의 기저핵을 포함한 여러 부분에서 퇴행을 일으켜, 결국 자기 관리 능력과 운동 기능을 잃게 됩니다. 이 질환은 대개 30대에서 50대 사이에 증상이 시작되며, 점차적으로 악화됩니다.1. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 유전자에 의해 발생하는 질병으로, HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 정상적인 HTT 유전자는 질병을 일으키지 않지만, 이 유전자가 돌연변이를 일으킬 경우 CAG 삼핵 반복이 증가하게 됩니다. 이 반복이 과도하게 증가하면 핵단백질이 비정상적으로 합성되며, 뇌 세포에 독성을 일으켜 신경 퇴행을 촉진합니다.유전형질: 헌팅턴병은 상..

신경외과 2025.03.18
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